Hemofilia A

O que é a hemofilia?

A Hemofilia é uma doença hereditária e herda-se, como se herda a cor da pele, dos olhos, o som da voz, o tipo de sangue etc. Tudo isto se herda dos própios pais,o sangue ao qual falta o factor 8 ou 9. Na generalidade, são principalmente os rapazes que herdam este tipo de sangue. Quando a hemofilia aparece numa família, e em 30% são casos esporádicos, pode continuar a ser transmitida de pais para filhos.
A doença ocorre devido a mutações no gene de factor 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se encontram no cromossoma X.
Em Portugal existem recenseados na Associação Portuguesa dos Hemofólicos 641 pessoas diagnosticadas com hemofilia e a nível mundial cerca de 400.000 pessoas vivem com este distúrbio.

Curiosidade:

Claro que nascer com hemofilia não é o mesmo que ter varicela! Quando se tem varicela devemo-nos afastar das outras pessoas para não as contagiar, mas não é assim com a hemofilia. Nasce-se com ela, mas não se contagia ninguém, nem na escola, nem em casa, nem em família!

Hemofilia A

Caracteriza-se por sangramentos prolongados e repetidos, atingido principalmente as articulações e os músculos. Esta hemofilia age como um carácter recessivo ligado ao sexo.
Usa-se H para representar o gene para a normalidade, e o h para representar o gene recessivo que determina os casos de hemofilia.


Genética:


Fenótipos: Homem Normal x Mulher Portadora

Genótipos: XHY XhXH

Descendência: Homem Normal ; Homem Hemofílico ; Mulher Normal ; Mulher Hemofílica
XHY XhY XHXH XhXh


Sintomas

Os sintomas incluem hemorragias repetidas nas articulações como joelhos e cotovelos. Algumas vezes, quando a hemorragia ocorre em músculos profundos ou outros tecidos moles, pode ser percebida como um músculo distendido. Quando o sangramento ocorre no antebraço ou virilha pode causar pressão sobre os nervos, resultando em dormência, dor ou incapacidade de movimento do membro. A hemorragia pode também ocorrer na boca, face, pescoço ou garganta. Hemorragia dentro da cabeça, se causada por um ferimento ou sem razão aparente (hemorragia espontânea), pode não mostrar sintomas por vários dias. Todos os ferimentos na cabeça são sérios e requerem atenção médica imediata.
Outros sintomas comuns são as equimoses (manchas roxas sob a pele) e hematomas.
Os sangramentos após extração dentária são também importantes e devem ser prevenidos e acompanhados por profissionais experientes.

Tratamento

Não há cura para esta doença. Como a hemofilia é resultado da deficiência ou ausência de certos factores de coagulação, o tratamento envolve a terapia de reposição do factor ausente por administração intravenosa. Na maioria dos pacientes, este procedimento funciona, a não ser que eles desenvolvam anticorpos aos factores de coagulação.

Fontes:

· http://www.hemofilico.com.br/
· http//pt.wikipedia.org/wiki/Hemofilia_A
· http//pt.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
· http//www.novonordisk.com.br/documents/article_page/document/hemofilia_sobredistcoagulacao.asp.
· http//images.google.pt/images?q=hemofilia+a&hl=pt-PT&um=1&ie=UTF-8&sa=X&oi=images&ct=title
· http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/hemofilia.htm